Project R-13547
Titel
De ontwikkeling van een gehumaniseerd muismodel voor demyeliniserende perifere neuropathieën om nieuwe behandelingen te testen. (Onderzoek)
Abstract
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 1 (CMT1) is een demyeliniserende perifere neuropathie gekarakteriseerd door een trage en progressieve spierzwakte en de ontwikkeling van sensorische problemen. CMT1 is een genetische aandoening veroorzaakt door variaties in het aantal kopieën of mutaties in genen die in Schwann cellen verantwoordelijk zijn voor myelinisatie. Er is geen geneesmiddel voor CMT door onvoldoende kennis van de pathogenese. Vertrekkende van stamcellen zullen we een gehumaniseerd muismodel voor CMT1 ontwikkelen. De injectie van stamcel-afgeleide Schwann cellen wordt gecombineerd met de introductie van een menselijk immuunsysteem. Om een beter inzicht te verkrijgen in het CMT1 ziektemechanisme maken we ook gebruik van Schwann cellen met genetische afwijkingen die CMT1 veroorzaken. Het gehumaniseerd muismodel biedt de mogelijkheid om kandidaat therapieën voor dominante en recessieve vormen van CMT1 te valideren
Periode
01 januari 2023 - 31 december 2026