Project R-14084

De ontwikkeling van een gehumaniseerd muismodel voor de ziekte van Charcot Marie Tooth type 1A (Onderzoek)

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) treft wereldwijd 1 op 2500 personen en wordt gekenmerkt door het progressief verlies van perifere motor- en sensorfuncties. De meest frequente vorm, type 1A (CMT1A), wordt veroorzaakt door een duplicatie in het perifeer myeline proteïne 22 (PMP22) gen. PMP22 wordt voornamelijk geproduceerd door Schwann cellen, de myeliniserende cellen van het perifere zenuwstelsel. Ondanks enkele preklinische successen, bestaat er geen therapie voor deze ziekte. Dit is grotendeels te wijten aan het gebrek aan relevante CMT1A modellen. Ik zal Schwann cellen afgeleid uit humane dentale pulpa stamcellen gebruiken om een gehumaniseerd muismodel te ontwikkelen voor CMT1A. Daarbij zal ik gebruik maken van niet-invasieve beeldvormingsmethoden zoals BLI, microPET en microMRI om de overleving en het gedrag van de Schwann cellen op te volgen doorheen de tijd in dezelfde dieren. Dit model zal het eerste zijn dat de ziekte nabootst, en zal nieuwe inzichten verschaffen in de pathologie. Daarnaast zal dit model ook een opportuniteit bieden om kandidaat-therapieën te testen in de toekomst, en bijdragen aan de ontwikkeling van een therapie voor CMT.

01 oktober 2023 - 30 september 2024